Muere Marthe Gautier, científica pionera en el descubrimiento sobre el Síndrome de Dawn.

El mundo científico se encuentra de luto, pues ha partido de este plano existencial un personaje que fue una clave importante en el descubrimiento que cambió lo que conocemos sobre un tipo de enfermedad que detallaremos más adelante.

Se trata de la científica francesa Marthe Gautier, y fue quien tuvo un papel esencial en el descubrimiento sobre lo que es, en esencia, el síndrome de Dawn, con formular que este no es más que una alteración en el par 21 de cromosomas. La científica falleció a los 96 años según informó este día lunes el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica.

Breve historia de su vida.

Gautier nació en el año de 1925 y ya para la década de los 50, ésta ya se había especializado en pediatría y formó parte del equipo del investigador sobre el Síndrome de Dawn, Raymond Turpin, quien también fue un precursor de la hipótesis que indicaba que esta condición médica tenía un origen cromosómico y para probar que dicha teoría era cierta decidió utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas que había en los niños afectados.

Gautier tuvo la oportunidad de estudiar cardiología pediátrica en Harvard y a su regreso a Francia, se propuso a llevar a cabo estas pruebas, haciendo uso de las técnicas avanzadas que había logrado aprender en Estados Unidos y en 1958, sin recibir ayuda financiera de nadie, según la información proveída por el Instituto que dio a conocer su muerte, ella lo puso en práctica hasta probarlo.

Según indica el Instituto: “De esta forma, Gautier participa de forma capital en la evidencia de un cromosoma supernumario en los niños con síndrome de Dawn. Fue el descubrimiento de la Trisomia 21”. Pero tristemente, Gautier fue apartada de su propio descubrimiento y que los méritos que ella merecía fueran adjudicados al genética fallecido en 1994, Jerôme Lejeune, cosa que ella lamento de forma pública.

En algunas entrevistas especializadas, Gautier reprocho la decisión de la Academia de dejarla en segundo lugar en dicha investigación, cuando claramente los opuestos deberían ser iguales, pues ella descubrió que se trataba de un elevado número de cromosomas en las personas que lo padecen y Lejeune había identificado cual cromosoma era. Ahora, la Fundación Lejeune alabó la figura de Gautier y reconoció su papel como “Contribuidora” en el descubrimiento del origen del Trisomia 21, siempre aplaudido por el genetista.

Gautier, tras este descubrimiento sobre la Trisomia 21, regresa a su proyecto inicial para el cual estudio, que era la cardiología pediátrica e integro el servicio pionero en el hospital Kremlin-Bicêtre, que esta en París, antes de crear el departamento de anatomopatologia de enfermedades hepáticas infantiles. En dicho departamento puso en marcha un laboratorio que estudiaba anomalías metabólicas congénitas que afectan el hígado y trató a niños infectados por la intolerancia a la fructosa, galactosa y otras enfermedades.

Un día triste para la ciencia y el campo de la medicina. Ahora muy seguramente ella pasará a ser parte de ese selecto grupo de mujeres que han marcado un hito importante en la historia del mundo.

Te invitamos a leer nuestro articulo sobre: Marie Curie, la científica pionera de la Física Moderna.